Cookies

We gebruiken cookies om je de beste ervaring op onze website te bieden. Je kunt meer informatie vinden over welke cookies we gebruiken of deze uitschakelen in de instellingen. - Bekijk cookie instellingen

Hielprik uitgebreid met 3 extra ziekten

23 juli 2021 - bijgewerkt op: 07 april 2022

Eind 2018 is het laboratoriumonderzoek naar de tests voor 3 stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziektes genoemd, afgerond. Hieruit bleek dat deze tests op een goede manier op te nemen zijn in de hielprikscreening.


Eind 2018 is het laboratoriumonderzoek naar de tests voor 3 stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziektes genoemd, afgerond. Hieruit bleek dat deze tests op een goede manier op te nemen zijn in de hielprikscreening. De 3 stofwisselingsziekten die opgenomen worden in de screening zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).

PA en MMA

Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor zijn er bepaalde stoffen in het lichaam die zich te hoog opbouwen en andere stoffen die juist te weinig worden gevormd. Als PA en MMA niet op tijd worden ontdekt, kunnen ze snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziekten wel op tijd worden ontdekt en de patiënt een aangepast dieet volgt, kan diegene vaak een gewoon leven leiden.

CPT1

CPT1, de derde ziekte, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de vetverbranding in het lichaam. CPT1 kan ook behandeld worden met een aangepast dieet.

Per 1 oktober uitbreiding van hielprikscreening

Het RIVM heeft het ministerie van Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) geadviseerd om deze 3 stofwisselingsziekten per 1 oktober 2019 aan de hielprikscreening toe te voegen. Ook in Caribisch Nederland zal de uitgebreide screening worden aangeboden.

Uitbreiding tot 31 ziekten

Tot 2022 wordt het aantal ziekten in de hielprikscreening uitgebreid tot 31. Deze uitbreiding is ingewikkeld en gebeurt daarom in fases. Voor iedere ziekte is een aanvullend laboratoriumonderzoek nodig voordat deze aan de screening kan worden toegevoegd.

Deel deze pagina met anderen via:

Je hebt de link zojuist gekopieërd.

  • Privacy overzicht
  • Noodzakelijke cookies
  • Cookies van derden
  • Aanvullende cookies
  • Privacy en cookies

Privacy Overzicht

Deze website maakt gebruik van functionele-, analytische- en tracking-cookies om de website te verbeteren. Hiervoor slaan wij informatie op zoals je IP-adres, je surfgedrag en alle persoonsgegevens die je zelf bij ons achterlaat. Wij gebruiken deze gegevens om onze website te verbeteren. Je kunt nu direct toestemming geven voor al deze cookies. Wil je niet (alle) cookies goedkeuren? Dan kun je hiernaast cookies aan- en uitzetten. Meer informatie over de cookies die wij bijhouden en de partijen waarmee wij samenwerken vind je in ons cookiebeleid.

Noodzakelijke cookies

Strikt Noodzakelijke Cookies moet te allen tijde worden ingeschakeld, zodat wij uw voorkeuren voor cookie-instellingen kunnen opslaan.

Cookies van derden

Deze website gebruikt Google Analytics, Hotjar en Facebook pixel om anonieme informatie te verzamelen, zoals het aantal bezoekers van de site en de meest populaire pagina's.

Door deze cookie ingeschakeld te houden, kunnen we onze website verbeteren.

Aanvullende cookies

Deze website gebruikt de volgende aanvullende cookies/services:

Pinterest - om zo Pinterest boards te kunnen tonen.

Privacy en cookies