Hielprik uitgebreid met 3 extra ziekten

Eind 2018 is het laboratoriumonderzoek naar de tests voor 3 stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziektes genoemd, afgerond. Hieruit bleek dat deze tests op een goede manier op te nemen zijn in de hielprikscreening. De 3 stofwisselingsziekten die opgenomen worden in de screening zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).

PA en MMA

Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor zijn er bepaalde stoffen in het lichaam die zich te hoog opbouwen en andere stoffen die juist te weinig worden gevormd. Als PA en MMA niet op tijd worden ontdekt, kunnen ze snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziekten wel op tijd worden ontdekt en de patiënt een aangepast dieet volgt, kan diegene vaak een gewoon leven leiden.

CPT1

CPT1, de derde ziekte, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de vetverbranding in het lichaam. CPT1 kan ook behandeld worden met een aangepast dieet.

Per 1 oktober uitbreiding van hielprikscreening

Het RIVM heeft het ministerie van Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) geadviseerd om deze 3 stofwisselingsziekten per 1 oktober 2019 aan de hielprikscreening toe te voegen. Ook in Caribisch Nederland zal de uitgebreide screening worden aangeboden.

Uitbreiding tot 31 ziekten

Tot 2022 wordt het aantal ziekten in de hielprikscreening uitgebreid tot 31. Deze uitbreiding is ingewikkeld en gebeurt daarom in fases. Voor iedere ziekte is een aanvullend laboratoriumonderzoek nodig voordat deze aan de screening kan worden toegevoegd.